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位于人类视网膜后面的 RPE 和脉络膜是视觉的基础，从吸收光到为感光细胞提供含氧血液，发挥着无数作用。然而，我们对这些细胞内的基因表达以及它们如何导致视网膜疾病的了解有限。

随着时间的推移，人类 RPE 会积累脂褐素，这是吞噬体分解的最终产物，会削弱 RPE 细胞。同时，脉络膜厚度随着年龄的增长而急剧减少，从而减少其血流量。这两个因素都会导致年龄相关性黄斑(AMD)，这是一种影响全世界数百万人的疾病。

在《基因与疾病》杂志上发表的一项研究中，四川省人民医院的研究人员揭示了这些退行性过程，重要的是，确定了潜在的治疗靶点。该研究对来自七个不同年龄的两个区域的人类 RPE 和脉络膜 的大约 30 万个单细胞的 RNA 进行了测序。

这一详细分析揭示了人类 RPE 和脉络膜内的区域和年龄特定差异。这种细胞相互作用强调了 RPE 和不同脉络膜细胞类型之间广泛的连接网络。此外，研究小组发现特定的转录因子及其靶基因在衰老过程中会发生变化。

值得注意的是，他们将基因 ELN 确定为减轻衰老过程中 RPE 和脉络膜结构退化的潜在候选基因，为干预视网膜疾病提供了有希望的途径。

总之，本研究提供了跨不同地区和年龄的人类 RPE 和脉络膜的综合单细胞转录组图谱。它提供了有关视觉系统这些组成部分的基因特征的大量信息。此外，将 ELN 确定为对抗脉络膜和 RPE 结构退化的候选药物，为抗衰老或眼部疾病治疗的靶向干预铺平了道路。

这项新颖的研究有可能彻底改变我们对人类视觉支持系统的理解。它是未来研究不同基因表达特征的宝贵资源，并为未来研究 RPE 和脉络膜基因的功能奠定了坚实的基础。

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